Krankheitsbild

GLUT1 Defizienz Syndrom

GLUT1-DS steht für Glukosetransporter Typ1 Defizienz Syndrom. Bei dieser chronischen Erkrankung handelt es sich um eine sehr seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung. Damit die Glukose im Blut die Blut-Hirnschranke überschreiten kann, benötigt sie den Glukosetransporter GLUT1. Dieser Transporter ist bei GLUT1-DS eingeschränkt funktionsfähig, wodurch es zu einer Unterversorgung des Gehirns kommt, was die typischen GLUT1-DS-Symptome zur Folge hat:

• Epilepsie

• Bewegungsstörungen

• Entwicklungsverzögerungen wie Sprachentwicklungsstörung oder erworbene Mikrozephalie

GLUT1-DS Patient:innen unterscheiden sich stark in der Ausprägung ihrer Erkrankung. Um die Unterversorgung des Gehirns zu umgehen, wird die ketogene Ernährungstherapie eingesetzt. Aufgrund der geringen Kohlenhydrat- und Eiweißzufuhr wird im Körper ein Fastenzustand imitiert. Dadurch produziert die Leber sogenannte Ketonkörper, die als Ersatzenergiestoff fungieren und so die lebenswichtigen Organe anstelle der Glukose mit Ketonen versorgen.